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家住新城區(qū)的李先生,最近因反復(fù)腹痛、便血到醫(yī)院就診,李先生自述其父親已經(jīng)確診為家族性結(jié)腸息肉病,消化內(nèi)科遲勝群主任對(duì)這一家族史引起了高度重視,立即安排腸鏡檢查。腸鏡下可見(jiàn)直徑0.2cm～0.5cm多發(fā)性的廣基或扁平息肉,大小不等,無(wú)以計(jì)數(shù)(>100個(gè)),最大息肉直徑達(dá)3cm。因患者結(jié)腸息肉個(gè)數(shù)多、范圍廣,醫(yī)生與李先生家屬溝通后,只對(duì)患者結(jié)腸內(nèi)較大息肉行內(nèi)鏡下息肉切除術(shù),定期復(fù)查結(jié)腸鏡。

那到底什么是家族性結(jié)腸息肉病?這個(gè)病有什么癥狀?要如何診治呢?接下來(lái)我院消化內(nèi)科遲勝群主任為大家來(lái)一一解答。

什么是家族性結(jié)腸息肉病?

遲勝群主任介紹,家族性結(jié)腸息肉病是一種常染色體顯性遺傳性疾病,表現(xiàn)為整個(gè)大腸內(nèi)布滿腺瘤,本病不是先天性疾病,出生時(shí)腸內(nèi)并無(wú)腺瘤,如不及時(shí)治療終將發(fā)生癌變。患者一般15～25歲開(kāi)始出現(xiàn)臨床癥狀,30歲左右最為明顯,40歲以后幾乎不可避免的出現(xiàn)癌變。患者的下一代中,約有50%受累的危險(xiǎn),另外50%未受累的子女將不再遺傳。因此,有家族性結(jié)腸息肉病的患者直系親屬也應(yīng)進(jìn)行結(jié)腸鏡檢查,以便及早篩查出尚無(wú)臨床表現(xiàn)的家族性結(jié)腸息肉病患者。

家族性息肉病臨床表現(xiàn)

家族性息肉病表現(xiàn)為全結(jié)腸與直腸均可有多發(fā)性腺瘤,息肉個(gè)數(shù)從100到數(shù)千個(gè)不等,息肉直徑大小可為黃豆大小至直徑數(shù)厘米,密集或成串排列,最早的癥狀為腹瀉,也可有出血、腹痛、貧血、體重減輕和腸梗阻。或伴軟骨瘤等腸道外腫瘤。伴色素斑或色素沉著以及其他組織器官腫瘤,出現(xiàn)腸套疊、腸梗阻、大出血、失血性休克等并發(fā)癥。

家族性息肉病的診治流程

1.規(guī)范篩查:家族性息肉病的患者、同胞兄妹及子女年齡在40歲以下皆為普查對(duì)象,無(wú)癥狀的每年復(fù)查一次結(jié)腸鏡檢查,對(duì)有癥狀者每半年復(fù)查一次結(jié)腸鏡檢查。

2.癥狀重視:有陽(yáng)性家族史者應(yīng)警惕本病,特別是有黏液膿血便應(yīng)及時(shí)到醫(yī)院診治。發(fā)現(xiàn)有口唇及周圍皮膚,口腔黏膜及手指特殊色素斑或色素沉著,應(yīng)及時(shí)做胃鏡及結(jié)腸鏡檢查。

最后,池勝群主任提醒:已經(jīng)確診為家族性息肉病的患者,日常飲食宜清淡,多吃蔬菜、水果,少吃肉類、海鮮,保持良好的排便習(xí)慣,不吃辛辣食物,不飲酒。勞逸結(jié)合,不要過(guò)度疲勞。加強(qiáng)運(yùn)動(dòng),增強(qiáng)體質(zhì)。生活要規(guī)律,避免如熬夜等不良習(xí)慣。